Symptom Coach

<h2>ÇÖLYAK HASTALIĞI </h2><h2>1. Çölyak nasıl bir hastalıktır?</h2><p><strong>Çölyak hastalığı</strong>, genetik yatkınlığı olan bireylerde <strong>gluten</strong> alımı sonrası gelişen <strong>otoimmün bir enteropatidir</strong>.<br>Hedef organ <strong>proksimal ince barsak mukozasıdır</strong>.</p><ul><li>Genetik yatkınlık + çevresel tetikleyici → immün yanıt</li><li>Sonuç: <strong>villöz atrofi + malabsorbsiyon</strong></li></ul><p>Temel üçlü:</p><ul><li><strong>Genetik yük (HLA-DQ2 / DQ8)</strong></li><li><strong>Gluten maruziyeti</strong></li><li><strong>İmmün aktivasyon</strong></li></ul><h2>2. Genetik altyapı (sınav favorisi)</h2><ul><li>Olguların <strong>%95’inde HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 pozitiftir</strong></li><li> <ol><li>derece akrabalarda risk: <strong>%5–10</strong></li></ol></li><li>Monozigot ikizlerde: <strong>%70</strong></li></ul><p><strong>Kritik sınav bilgisi:</strong><br>    <strong>HLA-DQ2 / DQ8 negatifliği çölyakı büyük ölçüde dışlar</strong><br>(Yani negatif kestirim değeri çok yüksektir.)</p><h2>3. Çevresel tetikleyici: Gluten</h2><p>Gluten = tahıl depo proteinleri (özellikle <strong>prolaminler</strong>)</p><ul><li>Buğday → <strong>gliadin</strong></li><li>Arpa → hordein</li><li>Çavdar → secalin</li></ul><p><strong>Gluten “huzursuz molekül”dür</strong>:</p><ul><li>Barsak epitelinde <strong>zonulin artışı</strong></li><li>Sıkı bağlantıların bozulması</li><li>Artmış intestinal permeabilite</li><li>Antijenlerin lamina propriaya geçişi</li></ul><h2>4. Patogenez – mekanizmayı anlarsan soruyu kaçırmazsın</h2><ol><li>Gluten peptidleri barsaktan geçer</li><li><strong>Doku transglutaminaz (tTG)</strong> ile deamidasyon</li><li>Antijen sunumu (HLA-DQ2/DQ8)</li><li><strong>T hücre aktivasyonu</strong></li><li>Villöz atrofi + kript hiperplazisi</li><li>Malabsorbsiyon</li></ol><p><strong>Buradan çıkan antikorlar:</strong></p><ul><li>Anti-tTG</li><li>Anti-endomisyum (EMA)</li><li>Anti-deamidated gliadin peptide (DGP)</li></ul><h2>5. Klinik tablo: “Binbir suratlı hastalık”</h2><h3>Gastrointestinal</h3><ul><li>Kronik diyare</li><li>Şişkinlik, karın ağrısı</li><li>Kilo kaybı</li><li>Steatore</li></ul><h3>Ekstraintestinal (sınav tuzağı)</h3><ul><li><strong>Demir eksikliği anemisi</strong></li><li>Osteopeni / osteoporoz</li><li>Transaminaz yüksekliği</li><li>Kısa boy, puberte gecikmesi</li><li>Nöropati, ataksi, epilepsi</li><li>Aftöz stomatit</li><li><strong>Dermatitis herpetiformis</strong></li></ul><h2>6. Dermatitis herpetiformis (özellikle sorulur)</h2><ul><li>Çölyak hastalığının <strong>deri varyantı</strong></li><li>Ekstansör yüzlerde, kaşıntılı büllöz lezyonlar</li><li><strong>Anti-TG3 antikoru pozitif</strong></li><li>GFD’ye yanıt <strong>barsak bulgularına göre daha yavaş</strong></li><li>Lenfoma riski artmıştır</li></ul><h2>7. Kimleri mutlaka taramalıyız?</h2><ul><li>Nedeni açıklanamayan kronik diyare</li><li>Malabsorbsiyon</li><li>Açıklanamayan demir / folat eksikliği</li><li>Osteoporoz</li><li>Nedensiz transaminaz yüksekliği</li><li>Çölyaklıların 1. derece akrabaları</li><li>Tip 1 DM, otoimmün tiroidit</li><li>Down, Turner sendromu</li><li>Nedensiz nörolojik bulgular</li></ul><h2>8. Tanı yaklaşımı (çoktan seçmeli klasik)</h2><h3>Seroloji (ilk adım)</h3><ul><li><strong>IgA anti-tTG</strong> → birinci basamak</li><li>IgA EMA → doğrulayıcı</li><li>IgA DGP → yardımcı</li></ul><p>     <strong>IgA eksikliği varsa IgG temelli testler kullanılır</strong></p><h3>Histoloji</h3><ul><li>Proksimal ince barsaktan biyopsi</li><li>Villöz atrofi + kript hiperplazisi + IEL artışı</li></ul><p><strong>Not:</strong> Tanı sırasında <strong>hasta glutensiz diyette OLMAMALI</strong></p><h2>9. Tedavi: Glutensiz diyet (ömür boyu)</h2><ul><li>Buğday, arpa, çavdar <strong>yasak</strong></li><li>Başlangıçta yulaf önerilmez</li><li>Pirinç, mısır, patates serbest</li><li>Gizli gluten kaynakları mutlaka sorgulanır</li><li>Diyetisyen eğitimi şart</li></ul><p><strong>Tedavinin özü:</strong><br>     İlaç yok, <strong>diyet tedavidir</strong></p><h2>10. Takip ve komplikasyonlar</h2><ul><li>Klinik + seroloji ile izlem</li><li>Yanıt yoksa:<ul><li>Diyete uyum?</li><li>Laktoz intoleransı?</li><li>SIBO?</li><li>IBS?</li><li>Mikroskopik kolit?</li></ul></li></ul><h3>Komplikasyonlar</h3><ul><li>Enteropatiye bağlı T-hücreli lenfoma (EATL)</li><li>İnce barsak kanseri</li><li>Genel malignite riski artışı</li></ul><h2>     MİNİ TEKRAR (son 2 dakikalık bakış)</h2><ul><li><strong>HLA-DQ2/DQ8 negatif → çölyak çok zor</strong></li><li>En sık antikor: <strong>IgA anti-tTG</strong></li><li>En sık ekstraintestinal bulgu: <strong>demir eksikliği</strong></li><li>Tedavi: <strong>ömür boyu glutensiz diyet</strong></li><li>Dermatitis herpetiformis → <strong>anti-TG3</strong></li></ul>