ÇÖLYAK HASTALIĞI
1. Çölyak nasıl bir hastalıktır?
Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde gluten alımı sonrası gelişen otoimmün bir enteropatidir.
Hedef organ proksimal ince barsak mukozasıdır.
- Genetik yatkınlık + çevresel tetikleyici → immün yanıt
- Sonuç: villöz atrofi + malabsorbsiyon
Temel üçlü:
- Genetik yük (HLA-DQ2 / DQ8)
- Gluten maruziyeti
- İmmün aktivasyon
2. Genetik altyapı (sınav favorisi)
- Olguların %95’inde HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 pozitiftir
-
- derece akrabalarda risk: %5–10
- Monozigot ikizlerde: %70
Kritik sınav bilgisi:
HLA-DQ2 / DQ8 negatifliği çölyakı büyük ölçüde dışlar
(Yani negatif kestirim değeri çok yüksektir.)
3. Çevresel tetikleyici: Gluten
Gluten = tahıl depo proteinleri (özellikle prolaminler)
- Buğday → gliadin
- Arpa → hordein
- Çavdar → secalin
Gluten “huzursuz molekül”dür:
- Barsak epitelinde zonulin artışı
- Sıkı bağlantıların bozulması
- Artmış intestinal permeabilite
- Antijenlerin lamina propriaya geçişi
4. Patogenez – mekanizmayı anlarsan soruyu kaçırmazsın
- Gluten peptidleri barsaktan geçer
- Doku transglutaminaz (tTG) ile deamidasyon
- Antijen sunumu (HLA-DQ2/DQ8)
- T hücre aktivasyonu
- Villöz atrofi + kript hiperplazisi
- Malabsorbsiyon
Buradan çıkan antikorlar:
- Anti-tTG
- Anti-endomisyum (EMA)
- Anti-deamidated gliadin peptide (DGP)
5. Klinik tablo: “Binbir suratlı hastalık”
Gastrointestinal
- Kronik diyare
- Şişkinlik, karın ağrısı
- Kilo kaybı
- Steatore
Ekstraintestinal (sınav tuzağı)
- Demir eksikliği anemisi
- Osteopeni / osteoporoz
- Transaminaz yüksekliği
- Kısa boy, puberte gecikmesi
- Nöropati, ataksi, epilepsi
- Aftöz stomatit
- Dermatitis herpetiformis
6. Dermatitis herpetiformis (özellikle sorulur)
- Çölyak hastalığının deri varyantı
- Ekstansör yüzlerde, kaşıntılı büllöz lezyonlar
- Anti-TG3 antikoru pozitif
- GFD’ye yanıt barsak bulgularına göre daha yavaş
- Lenfoma riski artmıştır
7. Kimleri mutlaka taramalıyız?
- Nedeni açıklanamayan kronik diyare
- Malabsorbsiyon
- Açıklanamayan demir / folat eksikliği
- Osteoporoz
- Nedensiz transaminaz yüksekliği
- Çölyaklıların 1. derece akrabaları
- Tip 1 DM, otoimmün tiroidit
- Down, Turner sendromu
- Nedensiz nörolojik bulgular
8. Tanı yaklaşımı (çoktan seçmeli klasik)
Seroloji (ilk adım)
- IgA anti-tTG → birinci basamak
- IgA EMA → doğrulayıcı
- IgA DGP → yardımcı
IgA eksikliği varsa IgG temelli testler kullanılır
Histoloji
- Proksimal ince barsaktan biyopsi
- Villöz atrofi + kript hiperplazisi + IEL artışı
Not: Tanı sırasında hasta glutensiz diyette OLMAMALI
9. Tedavi: Glutensiz diyet (ömür boyu)
- Buğday, arpa, çavdar yasak
- Başlangıçta yulaf önerilmez
- Pirinç, mısır, patates serbest
- Gizli gluten kaynakları mutlaka sorgulanır
- Diyetisyen eğitimi şart
Tedavinin özü:
İlaç yok, diyet tedavidir
10. Takip ve komplikasyonlar
- Klinik + seroloji ile izlem
- Yanıt yoksa:
- Diyete uyum?
- Laktoz intoleransı?
- SIBO?
- IBS?
- Mikroskopik kolit?
Komplikasyonlar
- Enteropatiye bağlı T-hücreli lenfoma (EATL)
- İnce barsak kanseri
- Genel malignite riski artışı
MİNİ TEKRAR (son 2 dakikalık bakış)
- HLA-DQ2/DQ8 negatif → çölyak çok zor
- En sık antikor: IgA anti-tTG
- En sık ekstraintestinal bulgu: demir eksikliği
- Tedavi: ömür boyu glutensiz diyet
- Dermatitis herpetiformis → anti-TG3